Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана, известный как синдром счастливой марионетки, – достаточно распространенная генетическая патология. В русскоговорящей среде болезнь получила название «синдром Петрушки». Больной выглядит совершенно счастливым: приклеенная улыбка на лице, частый смех, движения как у куклы-марионетки в руках неопытного кукловода. Но какой ценой достается это «счастье»?

Признаки синдрома Ангельмана

Синдром Петрушки обычно диагностируют у детей в возрасте 3-7 лет, когда симптомы становятся явно выраженными. Новорожденные внешне ничем не выделяются от здоровых, но на первых месяцах развития часто возникают проблемы с кормлением, дети плохо набирают вес. Позже проявляются проблемы со сном: у ребенка не устанавливается нормальный режим, потребность в сне снижается.

Диагноз ставят достаточно поздно, так как симптомы синдрома Ангельмана у каждого ребенка проявляются в разной степени.

Самой большой проблемой этой болезни является эпилепсия, которая наблюдается у большинства больных (80%). Проблемы с речью и нарушение координации сильно затрудняют общение с детьми с синдромом Петрушки.

Лечение синдрома Ангельмана

На данный момент не существует специальных методов лечения синдрома Ангельмана. Но для улучшения состояния назначают некоторые препараты, устраняющие отдельные симптомы. Так, проблемы со сном решаются назначением легких снотворных, проблемы со стулом корректируются курсом легких слабительных.

Проблемы с речью стараются устранить занятиями с логопедами и дефектологами, но это не всегда дает хороший результат, так как в 30-50% случаев язык у пациентов аномально большой, что мешает членораздельной речи. Поэтому детей обучают языку жестов.

Приступы эпилепсии лечат противосудорожными препаратами.

Жизнь с синдромом Ангельмана

Дети с синдромом Петрушки требуют большого внимания, они гиперактивны и тянутся к людям, любят общаться и играть. Умственная отсталость у людей с синдромом Петрушки редко бывает сильно выражена, они хорошо понимают окружающих, способны социально адаптироваться при доброжелательном к ним отношении, хоть и не могут полноценно общаться из-за проблем с речью. Такие люди обычно добродушны. Они легко привязываются к людям, проявившим к ним интерес, любят слушать спокойные разговоры. Дети с синдромом Петрушки доверчивы, так как просто не понимают обмана.

Часто в подростковом возрасте проявляется ожирение, потому что чувство насыщения у них атрофировано. Этого можно избежать, если взрослые сами будут регулировать питание ребенка, основываясь на рекомендованных нормах питания.

Синдром Петрушки не влияет на продолжительность жизни.

Гиперактивность и нарушения сна с возрастом становятся не так заметны. При последовательном и грамотном лечении и внимательном отношении по взрослому человеку трудно определить наличие заболевания, но такие люди не могут жить самостоятельно, они нуждаются в заботе и опеке. На улице их нельзя оставлять без присмотра, так как не всегда реакция на больных адекватная. Из-за задержки в развитии такие люди в душе всегда остаются детьми, они обижаются на негативное отношение, могут быть импульсивными и даже агрессивными, если их не понимают.

Способности к развитию сильно зависят от степени поражения хромосомы. Некоторые люди с синдромом Петрушки способны сами себя обслуживать на бытовом уровне, пользоваться ножом и вилкой, самостоятельно одеваться, находиться в социуме, выполнять несложную работу и вести хозяйство, некоторые никогда не смогут даже встать.