Строение органов и систем человека

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера - хроническое нейродегенеративное заболевание, которое иногда называют просто - Альцгеймер, наблюдается у 60%-70% людей с случаями деменции. Данное заболевание впервые описал немецкий психиатр и патолог Алос Альцгеймер в 1906 году, в честь которого и было названо заболевание. Болезнь Альцгеймера как правило развивается медленно, ярко выраженные симптомы заболевания наблюдаются позднее. Самым распространенным симптомом ранней стадии болезни является появление трудностей с запоминанием последних событий. При Болезни Альцгеймера также наблюдаются проблемы с ориентацией в пространстве, проблемы с речью, резкие смены настроения. С развитием заболевания наблюдаются проблемы поведения, а также функциональные нарушения. В итоге потеря жизненно важных функций организма приводит к смерти. После постановки диагноза средняя продолжительность жизни больного с Альцгеймером составляет 3-9 лет. На 2010 год во всем Мире насчитывалось 20-35 миллионов больных болезнью Альцгеймера. В 96% случаев заболевание начинается у людей после 65 лет, в остальных случаях болезнь может проявить себя немного раньше.

Причины болезни Альцгеймера точно пока не изучены (на 2015 год). 70% случаев заболевания связаны с генетическими нарушениями, в которых участвуют множество генов. Другие случаи связаны с травмами головы, гипертонией или депрессией. Установлено, что процесс болезни Альцгеймера вызван бляшками и узлами в головном мозге. При этом вероятный диагноз ставится на основании истории болезни, анализов крови и когнитивного тестирования пациента. Очень часто первичные симптомы болезни Альцгеймера ошибочно путают с признаками обычного старения. Для постановки точного диагноза необходимо исследование мозговой ткани. Умственные и физические упражнения могут снизить к минимуму риск болезни Альцгеймера. Нет лекарств или пищевых добавок, которые снижают такой риск. Также не существует лекарств для лечения этой болезни.

В настоящее время не существует лечения, которое может остановить или обратить процесс болезни Альцгеймера вспять. Существующие методы лечения снижают проявление симптомов. Больные чаще полагаются на помощь близких людей.

Симптомы болезни Альцгеймера

Существует четыре стадии болезни Альцгеймера: пре-деменция, ранняя стадия, средняя стадия и последняя стадия.

Пре-деменция

Первые симптомы болезни иногда ошибочно относят к старению. Легкие когнитивные нарушения до восьми лет заболевания определяются нейропсихологическими тестированиями. Ранние симптомы болезни могут оказывать влияние на повседневную деятельность. Самые заметные из ранних симптомов болезни Альцгеймера это краткосрочная потеря памяти, неспособность приобрести новую информацию. О ранней стадии болезни могут говорить такие симптомы, как проблемы с исполнительными функциями внимательности, гибкости и планирования, абстрактного мышления, а также нарушения в семантической памяти. На данной стадии болезни также может наблюдаться апатия, которая остается самым стойким симптомом на всем протяжении болезни. Общими симптомами на данной стадии являются раздражительность и депрессия.

Ранняя стадия

У людей с болезнью Альцгеймера снижение восприятия и памяти приводит к окончательному диагнозу. В некоторых случаях симптомы заключаются не в снижении памяти, а в затруднениях речи, наблюдается парафразия, и функций. При болезни Альцгеймера в меньшей степени чем запоминание новых событий страдают семантическая память, эпизодическая память и имплицитная память. Проблемы речи при болезни Альцгеймера заключаются в снижении словарного запаса, происходит обнищание устной и письменной речи человека. Нарушаются некоторые двигательные функции, которые остаются незамеченными. Некоторые функции люди с данным заболеванием продолжают выполнять самостоятельно на данной стадии, но выполнение сложных когнитивных функций требует помощи посторонних.

Средняя стадия

На данной стадии болезни Альцгеймера больной чаще требует внимания к себе и становится менее самостоятельны. Все чаще требуется помощь окружающих. Более очевидным становится сокращающийся словарный запас, что отражается более заметно на речи, наблюдаются неправильные замены слов. Постепенно теряются навыки письма и чтения. Моторные функции больного становятся менее скоординированными по мере развития болезни Альцгеймера. На данной стадии в результате прогрессирования болезни происходят нарушения с памятью, до такой степени, что человек может не узнавать даже близких родственников. При этом происходят нарушения и в долгосрочной памяти.

Более очевидными становятся поведенческие и психоневрологический изменения. Проявляются такие общие симптомы, как раздражительность, лабильность, агрессивное поведение и приступы плача. Около 30% больных Альцгеймером испытывают галлюцинации и бредовые симптомы, теряется осознание своей болезни. Одним из симптомов болезни Альцгеймера на данной стадии также является недержание мочи.

Последняя (тяжелая) стадия

На последней стадии болезни Альцгеймера больной полностью зависит от ухода окружающих людей. Речь больного сводится к простым фразам, либо отдельным словам, в конечном итоге рои сходит потеря речи. Несмотря на потерю речи у больного можно наблюдать эмоциональные сигналы, с помощью которых он говорит о своих желаниях. На данной стадии болезни такие симптомы Альцгеймера как агрессивность может присутствовать, но чаще наблюдается апатия и усталость. В итоге больной не может выполнять даже простейшие задачи и остается прикованным к постели. Причиной смерти может быть воспалительные процессы, вызванные пролежнями или пневмония.

Причины болезни Альцгеймера

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера составляет от 49% до 79% случаев. Примерно 0,1% случаев заболевания являются наследственными формами , развивающимися в возрасте до 65 лет. Данная форма болезни называется ранней формой наследственной болезни Альцгеймера. Большинство аутосомно-доминантных наследственных форм болезни Альцгеймера можно связать с мутациями в одном из трех генов: белок-предшественник амилоида и пресенилины 1 и 2. Большинство мутаций в данных генах увеличивают образование небольшого белка Aβ42, являющегося основным компонентом так называемых старческих бляшек. В некоторых случаях мутации просто изменяют соотношение между Aβ42 и крупным Aβ40, не увеличивая уровни Aβ42. Так мутации в гене TERM2 увеличивают риск болезни Альцгеймера в 3-5 раз. Это связано с тем, что при мутации TERM2 белые кровяные клетки в мозге не могут больше контролировать количество производимого бета-амилоида.

Существует мнение, что причиной болезни Альцгеймера также может быть снижение синтеза нейромедиатора ацетилхолина.

В 1991 году была выдвинута гипотеза о том, что основной причиной болезни Альцгеймера являются отложения внеклеточного бета-амилоида. В 2009 году данная гипотеза была доработана, установлено, что главным виновником заболевания может является близкий родственник белка бета-амилоида. Данная гипотеза является основной на настоящее время.

Еще одно предположение о причинах болезни Альцгеймера предполагает, что нарушения в тау-белке вызывают процесс её развития. Тау образуют нейрофибриллярные клубки в нервных клетках, что приводит к разрушению цитоскелета клетки и нарушению нейронных связей.

Еще одна гипотеза говорит о том, что причиной данного заболевания может служить вирус герпеса 1 типа у людей, чувствительных к гену epoE.

Также установлено, что причиной болезни Альцгеймера могут выступать экологические факторы и курение.

Кроме того установлено, что при болезни Альцгеймера происходит нарушение клеточного гомеостаза ионами меди, железа и цинка, но не ясно является ли это причиной болезни или её следствием.

При болезни Альцгеймера в коре головного мозга и в под корковых районах происходит потеря нейронов и синапсов. Эти потери приводят к полной атрофии в пострадавших районах мозга, а также к дегенерации в височных и теменной долях лобной коры и поясной извилины. Наблюдается вырождение в ядрах ствола мозга. При МРТ наблюдается сокращение численности определенных областей мозга у людей с болезнью Альцгеймера.

В микроскоп отлично видны амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки в мозговой ткани больного. Бляшки плотные, в основном нерастворимые отложения бета-амилоидного пептида и клеточной ткани вокруг нейронов. Нейрофибриллярные клубки являются агрегаторами белка тау, связанного с трубочками гиперфосфорилированный и накапливающийся внутри клеток. Несмотря на то, что многие пожилые люди имеют указанные бляшки и клубки, в мозге человека с болезнью Альцгеймера таких образований заметно больше, причем в определенных зонах мозга.

Болезнь Альцгеймера была описана как болезнь неправильного сворачивания белка, вызванная образованием бляшек белка бета-амилоида и тау-белка в головном мозге. Бляшки представляют собой мало-пептидные образованием длиной 39-43 аминокислот. Данный пептид является фрагментом большего белка амилоидного предшественника, который является трансмембранным белком, проникая через мембрану нейрона. При болезни Альцгеймера неизвестный фермент в протеолитическом процессе делит белок амилоид-предшественник на более мелкие фрагменты, которые образуют бляшки.

Также болезнь Альцгеймера характеризуется аномальной агрегацией тау-белка, накопление которого приводит к разрушение микротрубочек в нейронах.

Диагностика болезни

Болезнь Альцгеймера диагностируется как правило на основании истории болезни и пояснениях близких больного о его поведении и видимых симптомах. Для исключения других патологий головного мозга используют МРТ, КТ, ОФЭКТ и ПЭТ головного мозга.

Дополнительным исследованием для постановки диагноза служит тестирование памяти и интеллектуального функционирования. Самый точный диагноз к сожалению можно поставить уже посмертно, когда для гистологического исследования отбираются ткани мозга.

Профилактика болезни

Точных доказательств того, что та или иная мера сможет помочь предотвратить болезнь Альцгеймера в настоящее время нет. Проводятся исследования, которые только через длительное время смогут дать ответ, что является эффективным в профилактики этой болезни. Однако, некоторые исследования связывают уровни риска развития болезни Альцгеймера с сердечно-сосудистыми проблемами, приемом лекарственных препаратов и диетой.

Так, прием нестероидных противовоспалительные препаратов снижает риск болезни Альцгеймера. Люди, которые занимаются чаще интеллектуальной деятельностью (настольные игры, кроссворды и т.д.) имеют меньшую вероятность заболеть Альцгеймером. Это связано с поступлением в мозг все новых потоков познавательной информации, которую необходимо обработать и запомнить. Сюда также можно отнести изучение другого языка в пожилом возрасте. То есть постоянная тренировка мыслительной функции может значительно снизить риск развития болезни.



Новое в разделе

Микроцефалия
Микроцефалия является серьезной патологией развития головного мозга и головы. Такая...
Детский церебральный паралич (ДЦП)
Детский церебральный паралич или ДЦП является очень тяжелым заболеванием. Классификация,...
Синдром дефицита внимания (СДВГ)
Синдром дефицита внимания и гиперактивности, его признаки у детей и...
Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера является тяжелым нейродегенеративным заболеанием, от которого по всему...

Популярное в разделе

Агенезия (аплазия) почек — это порок развития органа в процессе...
В любой семье, ожидающей ребёнка, каждый из родителей испытывает смешанные...
Тонкий кишечник принимает участие не только в процессах пищеварения, как...
Врожденная клоака является редким пороком внутриутробного развития. Вместе с тем...
Синдром Дауна был признан заболеванием с подачи врача по имени...