Анатомия, строение человека и его физиология

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга - это врожденная патология, при которой в некоторых частях толстого кишечника отсутствуют нервы. Самым распространенным симптомом данного заболевания является запор. Также присутствуют такие симптомы, как рвота, замедленный рост и диарея. Такие симптомы при болезни Гиршпрунга проявляются как правило в первые 2 месяца жизни ребенка. Не исключены осложнения, такие как мегаколон, энтероколит, обструкция кишечника и кишечная перфорация. Болезнь поражает одного из примерно 5000 новорожденных. При это чаще всего мальчиков.

Болезнь Гиршпрунга

Фото: Пациент с болезнью Гиршпрунга в рентгеновских лучах

Заболевание может затрагивать как длинные так и короткие сегменты кишечника. В редких случаях может также быть затронута и тонкая кишка. Диагноз ставится на основании симптомов и подтверждается биопсией.

Лечение болезни Гиршпрунга заключается как правило в хирургическом удалении пораженной части кишки. Такая процедура называется “вытягивание”. Иногда производят трансплантацию кишечника.

Симптомы заболевания

Болезнь Гиршпрунга фиксируется как правило сразу после рождения, когда ребенок не может выделить первый стул в течении 48 часов после рождения. Так примерно у 90% детей первый меконий наблюдается в течении 24 часов, а у 99% детей в течении 48 часов. Дополнительные симптомы включают коричневую либо зеленую рвоту, взрывоподобный стул после вставления пальца врачом в прямую кишку, вздутие живота, кровавую диарею и чрезмерное газообразование. Иногда патология может быть диагностирована и позже, но как правило до 10 летнего возраста. У ребенка могут наблюдаться частые запоры, вздутие живота.

Причины заболевания

Как правило данная патология развивается как самостоятельное заболевание, но может протекать вместе с такими отклонениями как синдром Дауна и синдром Ваарденбурга. Примерно 50% изолированных случаев связано с генетическими мутациями, примерно 20% случаев с наследственностью. Некоторые из случаев наблюдаются с аутосомно-доминантным образом. Остальные причины заболевания пока не ясны. Так, если у родителей один ребенок имеет болезнь Гиршпрунга, то вероятность родить такого же второго ребенка составляет 4%.

С заболеванием связаны как полагают ученые несколько генов и специфических областей на хромосомах. Самую высокую долю наследственных и других случаев вызывает протоонкоген RET с широким спектром мутаций. Данный ген может вызвать рак при его чрезмерной выраженности.

Во время эмбрионального развития RET кодирует белки, помогающие клеткам нервного пика в их движении через пищеварительный тракт. В конце концов данные клетки образуют нервные ганглии. Ген EDNRB кодирует белки, которые соединяют эти нервные клетки с пищеварительным трактом. Именно поэтому мутации в данных двух генах могут вызывать нарушения в развитии нервных волокон в толстой кишке. Исследования показывают, что мутации в геномных последовательностях, которые участвуют в регуляции EDNRB оказывают намного большее влияние на развитие болезни Гиршпрунга чем считали ранее.

Считается, что RET связан с синдромом Дауна и он может мутировать по многим факторам. Примерно в 2% случаев болезнь Гиршпрунга сопутствует синдрому Дауна, что говорит о том, что RET сильно вовлечен в оба этих заболевания. RET кроме того связан с медуллярным раком щитовидной железы и нейробластомой, которая чаще распространена у детей. Данные расстройства встречаются чаще именно у детей с болезнью Гиршпрунга чем у обычных людей. Так как RET отвечает за перемещение нервных клеток через кишечник плода, то его мутации приводят к болезни Гиршпрунга. И чем раньше происходит мутация, тем тяжелее последствия.

У пациентов из Китая с болезнью Гиршпрунга были отмечены редкие вариации ДНК в нейрегулине I (NRG I) и в нейрегулине III (NRG III). Такие вариации отмечают их связь с заболеванием у людей азиатского, кавказского и испанского происхождения. Эти два гена как показали исследования играют определенную роль в формировании энтеральной нервной системы, что позволяет сделать вывод о том, что они вероятно вовлечены в патологию.

Развитие заболевания

При нормальной внутриутробном развитии клетки из нервного гребня перемещаются в толстую кишку, образуя при этом нервные сети между гладкомышечными слоями стенки желудочно-кишечного тракта и подслизистым сплетением внутри подслизистой стенки желудочно-кишечного тракта. При болезни Гиршпрунга данное перемещение нервных клеток является ограниченным и часть толстой кишки остается без нервных клеток, регулирующих ее активность.

Вероятно причиной такого нарушения движения нервных клеток является дефект в черепно-мозговой миграции нейробластов из нервного гребня, возникающее в первые 12 недель развития плода. Также заболеванию может сопутствовать проблемы в дифференциации нейробластов в клетки ганглиев, а также ускоренное разрушение ганглиозных клеток в кишечнике.

В результате у ребенка сегмент толстой кишки, лишенный нейронов сжимается, заставляя нормальную часть кишки раздуваться с каловыми массами. Сужение дистальной части кишки связано с отсутствием нейронов, которые содержат синтазу оксида азота. Так примерно у 75% пациентов нейроны отсутствуют только в конце толстой кишки, у 8% по всей ее длине.

Диагностика

Конечный диагноз ставится на основании результатов биопсии, когда берется анализ дистально суженного сегмента кишечника. Гистологическое исследование показывает отсутствие ганглиозных нервных клеток. В качестве диагностического метода также используется аноректальная манометрия, бариевая клизма и ректальная биопсия. Всасывающая ректальная биопсия является на данный момент самым точным и распространенным методом диагностики.

Отмечена также взаимосвязь болезни Гиршпрунга с такими патологиями как:

  • синдром Дауна,
  • синдром Ваарденбурга-Шаха,
  • синдром Барде-Бидля,
  • синдром Голдберга-Шпринцена,
  • синдром Мовата-Вильсона,
  • синдром врожденной центральной гиповентиляции,
  • синдром Лемли-Опица,
  • мегаколон,
  • множественная эндокринная неоплазия,
  • гипоплазия волос и хряща,
  • трисомия.

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга заключается в хирургическом удалении пораженного участка толстой кишки с последующим реанастомозом.

Отсутствие контроля кишечника также может быть устранено стомой, подобно колостомии.Если пораженная часть толстой кишки ограничена нижней частью прямой кишки, выполняются другие хирургические манипуляции, например задняя ректальная миктомия.

В 70% случаев прогноз хороший.


Новое в разделе

Пилоростеноз

Пилоростеноз

Пилоростеноз представляет собой такую патологию, при которой имеется сужение отверстия...
Мегаколон

Мегаколон

Мегаколон - это аномальная дилатация толстой кишки, ее расширение. Как...
Лимфатическая мальформация (лимфангиома)

Лимфатическая мальформация (лимфангиома)

Лимфатические мальформации (лимфангиомы) - это доброкачественные сосудистые образования из заполненных...
Крипторхизм

Крипторхизм

Крипторхизм - это отсутствие одного или обоих яичек в мошонке,...

Популярное в разделе

Врожденная клоака

Врожденная клоака

Врожденная клоака является редким пороком внутриутробного развития. Вместе с тем...
Агенезия почек

Агенезия почек

Агенезия (аплазия) почек — это порок развития органа в процессе...
Заячья губа

Заячья губа

В любой семье, ожидающей ребёнка, каждый из родителей испытывает смешанные...
Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Информация о признаках и лечении синдрома Петрушки (синдрома Ангельмана). Описаны...