Анатомия, строение человека и его физиология

Гемофилия

Гемофилия, заболевание

Гемофилия является наследственным генетическим заболеванием (патологией), характеризующееся снижением свертываемости крови. Свертываемость крови это процесс, необходимый для ее остановки и предотвращения кровопотери. Это заболевание приводит к тому, что люди с гемофилией получившие незначительные травмы и царапины испытывают долгое кровотечение. Также при этом заболевании кровотечения могут наблюдаться внутри организма и внутри органов, без явных видимых признаков. Так кровотечение в суставах может вызывать постоянные повреждения, кровотечение в головном мозге вызывает длительные головные боли, судороги и снижение сознания.

Гемофилия бывает нескольких типов. Гемофилия A, при которой наблюдается недостаток фактора свертывания VII, а также гемофилия B, когда возникает недостаток фактора свертывания IX. Как правило оба типа унаследуют от родителей через X-хромосому с нефункциональным геном. В редких случаях может возникать новая мутация во время раннего развития, либо гемофилия может развиться позже в течении жизни из-за антител, которые образуются против фактора свертывания крови. Также имеет место быть гемофилия C, возникающая при недостатке фактора XI, а также парагемофилия, возникающая на фоне недостаточности фактора V. Так как гемофилия типа A и B является X-связанным расстройством, данным заболеванием страдают в основном лица мужского пола. Гемофилия C встречается одинаково как у мужчин так и у женщин, но чаще у евреев Ашкенази.

Гемофилия A поражает одного из 5 000-10 000 человек, гемофилия B поражает одного из 40 000 человек.

Приобретенная гемофилия обычно связана с онкологическими заболеваниями, аутоиммунными нарушениями и беременностью. Диагностика заключается в проверки крови на свертываемость.

Профилактика гемофилии может заключаться в удалении яйцеклетки, ее оплодотворении и тестированиии эмбриона, до того как перенести его в матку. Лечение гемофилии заключается в замене отсутствующих факторов свертывания крови. Факторы свертывания производятся из крови человека, либо рекомбинантными методами. Примерно у 20% людей к факторам свертывания крови развиваются антитела, что делает лечение затруднительным. У лиц с легкой формой гемофилии A может быть использовано лечение десмопрессином.

Генетика гемофилии

Женщины имеют две X-хромосомы, у мужчин одна X и одна Y-хромосома. Так как мутации, которые вызывают гемофилию связаны именно с проблемами X-хромосом, женщина, которая несет дефект на одной из своих X-хромосом не может быть затронута ими, так как эквивалентный аллель на другой ее хромосоме должен показать себя, для производства необходимых факторов свертывания крови. По другому обстоят дела у мужчин, так как Y-хромосома не имеет гена для факторов VIII или IX. Таким образом, в случае, когда на X-хромосоме мужчины не достаточно генов, ответственных за продуцирование факторов VIII или IX, Y-хромосома не может дать замещающий эквивалент, поэтому дефицитный ген не скрывается, что приводит к развитию заболевания.

Известно, что дети мужского пола получают свою единственную X-хромосому от своей матери. Таким образом, ребенок мужского пола, получивший X-хромосому, от матери имеющей поврежденный ген, с вероятностью 50% приобретет гемофилию. В случае, если мать уже страдает гемофилией, то такая вероятность увеличивается до 100%. С девочками дело обстоит по другому. Для унаследования девочкой болезни, необходимо, чтобы она получила две поврежденные X-хромосомы - одну от матери, а другую от отца. Именно поэтому гемофилия чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Из вышеизложенного следует, что от матери, которая больна гемофилией дочь будет иметь 50% получить заболевание по наследству, а от отца, больного гемофилией такой шанс для девочки всегда будет составлять 100%. При этом сын не может унаследовать дефектный ген от отца.

Около 33% случаев гемофилии типа A связаны со спонтанными мутациями (т.е. не наследственный фактор) и около 30% случаев гемофилии типа B.

В случае, если отец страдает гемофилией, имеет ребенка с женщиной, которая даже не является носителем поврежденного гена, его дочери всегда будут носителями гемофилии. Но сыновья такого отца не будут затронуты заболеванием, так как оно передается через X-хромосому, и не может быть передано через Y-хромосому.

Каждый тип гемофилии связан с различными мутациями, которые вызывают снижение факторов свертывания крови до определенных уровней. Так лица у которых активный фактор свертывания крови менее 1% от нормального уровня имеют тяжелую форму заболевания, люди у которых такие уровни составляют 1%-5% имеют умеренную форму, у людей с уровнями 5%-40% легкая форма заболевания.

Симптомы гемофилии

Симптомы данного заболевания могут различаться в зависимости от степени тяжести патологии. Общие симптомы заключаются в периодических кровотечениях, как внутренних так и наружных. При тяжелой форме заболевания кровотечения более частые и тяжелые, у лиц с легкой формой кровотечения симптомы менее выражены и в основном наблюдаются при операциях или при серьезных травмах.

При формах гемофилии A и B кровотечения могут начаться спонтанно, протромбиновое время нормальное, но тромбопластиновое время длительное. Внутренние кровотечения наблюдается у лиц с тяжелой формой заболевания, но бывают и у некоторых людей с умеренной формой. Чаще всего при внутренних кровотечениях наблюдается выход крови в суставные пространства. Как правило такие симптомы могут появляться спонтанно, без каких-либо травм. При отсутствии своевременного лечения такие кровотечения могут вызывать хронические повреждения суставов и обезвоживание. Менее выражены такие симптомы как кровотечение в мягкие ткани, подкожные ткани и мышцы, также требует своевременного лечения.

У детей легкая и умеренная форма гемофилии может не давать о себе знать после рождения, за исключением когда детям делают обрезание. Чаще всего первыми симптомами гемофилии у ребенка могут быть частые синяки, ушибы, гематомы в период обучения ходьбе. Также могут наблюдаться кровотечения и опухание в суставах, мягких тканях. При легкой форме заболевания у ребенка в течении многих лет могут отсутствовать какие-либо симптомы. Первые признаки такой формы гемофилии могут быть зафиксированы только после посещения стоматолога, при несчастном случае или во время операции.

Обычно тяжелые осложнения гемофилии бывают при тяжелой и умеренной формах заболевания. Такие осложнения как правило возникают на фоне самой болезни, либо от ее лечения.

Так, внутренние кровотечения (в мышцах) могут вызывать отеки, онемение или боли в руках и ногах.

Множественные повреждения гемартрозом (гемофильная артропатия) вызывает сильные боли, разрушение сустава, развитие мучительного артрита и даже обезображивание. Гемофильная артропатия сопровождается хроническим пролиферативным синовитом и разрушением хряща.

При внутричерепном кровотечении внутри черепа растет давление, что требует неотложной медицинской помощи. При таком состоянии может наблюдаться тошнота, рвота, дезориентация, потеря сознания, повреждение головного мозга и в итоге смерть.

Если не произвести вовремя дренаж сустава, то может быть вызван апоптоз хондроцитов, что влияет на синтез протеогликанов. Кроме того в ходе проведения дренажа может быть повреждена хрупкая синовиальная оболочка, что вызовет замкнутый круг проблем. Железный осадок в синовиальной оболочке провоцирует воспалительный процесс, активирующий иммунную систему, стимулирующий ангиогенез, приводя к разрушению хряща и даже кости.

Диагностика гемофилии

Диагностируется гемофилия как до рождения, так во время и после него, если имеется семейная предрасположенность. В домашних условиях, если нет предрасположенности родители могут заметить признаки гемофилии в период, когда ребенок начинает ходить. У детей с заболеванием могут наблюдаться суставные кровотечения, небольшие кровоподтеки.

Легкая форма гемофилии обнаруживается позже, как правило после травмы или стоматологических (хирургических) процедур.

Еще до беременности доступны методы генетического тестирования для определения такого заболевания у ребенка в будущем. Для тестирования берут образцы крови или ткани родителя, с целью поиска признаков генетических мутаций.

Диагностика во время беременности заключается в отобрании образцов плаценты из матки для проведения тестов.

Сразу после рождения диагностика заключается в анализе крови, кровь могут брать из пуповины.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии включает введение факторов свертывания крови различных типов, а также в местных процедурах по удалению скопившейся крови.

При легкой форме заболевания факторы свертывания как правило не используются. При умеренной форме заболевания такие вещества необходимы при кровотечениях или для их предотвращения. При тяжелой форме гемофилии профилактическое лечение необходимо два или три раза в неделю в течении всей жизни.

При гемофилии типа A используется фактор VIII, при гемофилии типа B используется фактор IX. У некоторых людей к вводимым факторам свертывания вырабатываются антитела, что значительно снижает эффективность лечения.

Для уменьшения отеков и болей также применяется физиотерапия.

Наряду с приемом факторов свертывания крови, применяется десмопрессин у людей с легкой формой заболевания. Для рассасывания сгустков крови используются транексамовая кислота или эпсилон аминокапроновая кислота вместе с факторами свертывания.

data-ad-format="auto"

Новое в разделе

Гемофилия
Свертываемость крови необходима для предотвращения кровопотери через кровотечения. При гемофилии...
Синдром сухого глаза
Синдром сухого глаза. Данное заболевани затрагивает все больше людей и...
Шизофрения
Что такое шизофрения, как проявляется данная патология, причины и симптомы...
Лейкемия
Злокачественное заболевание лейкемия или лейкоз, что вызывает лейкемию, причины и...

Популярное в разделе

Врожденная клоака является редким пороком внутриутробного развития. Вместе с тем...
В любой семье, ожидающей ребёнка, каждый из родителей испытывает смешанные...
Агенезия (аплазия) почек — это порок развития органа в процессе...
Инсульт - это нарушение мозгового кровообращения, при котором нарушается либо...
Анэнцефалия (в переводе с древнегреческого - «без головного мозга») –...