Анатомия, строение человека и его физиология

Кретинизм

Кретинизм

Кретинизм - это врожденное заболевание, которое характеризуется сильной отсталостью в умственном и физическом развитии, связанной с дефицитом гормона щитовидной железы (врожденного ). Такая патология как правило связана с материнским гипотиреозом.

Как правило причиной врожденного кретинизма считается дефицит йода, так как йод оказывает положительное влияние на выработку гормонов щитовидной железой. Данный элемент необходим для синтеза гормонов щитовидной железы. При этом его дефицит является самой распространенной причиной повреждения головного мозга в мире. Йод содержится не во всех местах, как правило он выпадает в виде осадков с дождем, после того, как был испарен с поверхности океана, удобряет почву, а после проникает в овощи и фрукты. Следовательно растения и животные, выращенные на почвах с дефицитом йода недостаточно полезны для употребления. Дефицит йода приводит к снижению как умственного так и физического развития. А иногда приводит к увеличению щитовидной железы (зобу).

Как правило врожденный гипотиреоз бывает эндемическим, генетическим или спорадическим. При отсутствии лечения развиваются ухудшения умственного и физического развития. Недостаточный рост ребенка наблюдается уже в первый год жизни, а рост взрослого пациента колеблется от 100 до 160 см, все зависит от степени тяжести, генетических факторов и пола. У взрослого кретинизм вызывает отек кожи, потерю жидкости, потерю волос. Происходит задержка полового развития и роста костей. Происходят затруднения с овуляцией и часто наблюдается бесплодие. Также наблюдаются неврологические нарушения, которые выражаются в виде снижения мышечного тонуса и координации, либо в более серьезных случаях - в нарушении возможности ходить или стоять.

Генетический или спорадический кретинизм вызывается нарушениями развития и роста щитовидной железы плода. В развитых странах такой вид врожденного кретинизма почти полностью ликвидирован на ранних стадиях, путем скрининга и последующего лечения тироксином. Тироксин вводят только в виде таблеток даже у новорожденных, так как только так можно добиться точной дозировки. Как правило таблетки измельчают и смешивают либо с грудным молоком, либо со смесью воды и молока. Новорожденным требуется частый контроль (каждые 2 - 3 недели) в течении первых месяцев жизни.

Симптомы кретинизма

Когнитивные нарушения могут быть как легкими так и тяжелыми. Мышечные рефлексы замедлены. Другие симптомы включают увеличенный живот, толстую кожу, расширенный язык. Карликовость вызывается гормональными нарушениями, такими как недостаточная секреция гормона роста, гипопитуитаризм, снижение высвобождения гормона роста, недостаточная активность рецепторов данного гормона, а также аналогичные проблемы с инсулиноподобным фактором роста 1.

Основные симптомы врожденного кретинизма следующие:

  • Ракурс основания черепа.
  • Укороченное и широкое лицо.
  • Недоразвитая нижняя челюсть.
  • Сверхразвитая верхняя челюсть.
  • Большой и толстый выступающий язык.
  • Замедленный рост и развитие зубов.
  • Бледность кожных покровов.
  • Низкая линия волос.
  • Длинные кости короткие и утолщенные.

У младенцев могут быть следующие симптомы:

  • Развитие грубой и сухой кожи.
  • Небольшие воспаления лица и языка.
  • Пупочная грыжа.
  • Вялость.
  • Замедленные движения.
  • Удушье.
  • Проблемы с кормлением.
  • Запор.
  • Микседема.

Новое в разделе

Пилоростеноз

Пилоростеноз

Пилоростеноз представляет собой такую патологию, при которой имеется сужение отверстия...
Мегаколон

Мегаколон

Мегаколон - это аномальная дилатация толстой кишки, ее расширение. Как...
Лимфатическая мальформация (лимфангиома)

Лимфатическая мальформация (лимфангиома)

Лимфатические мальформации (лимфангиомы) - это доброкачественные сосудистые образования из заполненных...
Крипторхизм

Крипторхизм

Крипторхизм - это отсутствие одного или обоих яичек в мошонке,...

Популярное в разделе

Врожденная клоака

Врожденная клоака

Врожденная клоака является редким пороком внутриутробного развития. Вместе с тем...
Агенезия почек

Агенезия почек

Агенезия (аплазия) почек — это порок развития органа в процессе...
Заячья губа

Заячья губа

В любой семье, ожидающей ребёнка, каждый из родителей испытывает смешанные...
Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Информация о признаках и лечении синдрома Петрушки (синдрома Ангельмана). Описаны...