Анэнцефалия

Анэнцефалия (в переводе с древнегреческого - «без головного мозга») – это внутриутробный порок развития плода, формирующийся на ранних стадиях беременности, который зачастую связан с отрицательным влиянием окружающей среды, токсинов и инфекций, а также c генетическими сбоями. Анэнцефалия - это грубый порок развития головного мозга, под которым подразумевается частичное или полное отсутствие костей свода черепа и мягких тканей, а также больших полушарий головного мозга. Согласно статистике министерства здравоохранения и социальных служб США, один случай анэнцефалии приходится на 10 000 новорождённых и чаще возникает у плодов женского пола.

Ацефалы

В переводе с греческого, медицинский термин «ацефал» или «акефал» означает «без головы», им обозначается плод с врождённым пороком, при котором отсутствует голова или её верхняя часть (Monstra acephala).

Различают три степени ацефалов:

• один кожный мешок с костями и жиром;
• корпус более или менее сложен, но голова отсутствует;
• имеются конечности и туловище, но голова имеется лишь фрагментарно, в том числе челюсть, часть лица и основание черепных костей, но полностью отсутствует мозг. В этом случае существует медицинский термин «аненкефал». Этот случай может возникать, когда женщина беременна близнецами, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется бесконечная цепь различных форм, до так называемых микроцефалов, мозг у них относительно развит, эти люди в состоянии вести самостоятельный образ жизни, несмотря на свою умственную отсталость.

Механизм возникновения

Вследствие нарушения механизмов перинатального развития плода (нарушение формирования нервной трубки плода в промежуток от 21-го до 28-го дня беременности - незакрытие переднего нейропора нервной трубки) и возникает врождённый многофакторный порок развития плода.

Чем опасна анэнцефалия

Порок головного мозга смертелен на 100%, в 50% случаев плод с анэнцефалией погибает в утробе, а остальные 50% детей рождаются на свет и в 66% случаев живут не более нескольких часов, некоторые могут дотянуть до недели. Однако, известен и факт более долгой жизни детей, рождённых с анэнцефалией, Стефани Кин по прозвищу Baby K смогла прожить с анэнцефалией 2 года 174 дня. В случае если обнаружена анэнцефалия плода, врачи назначают прерывание беременности на любом сроке.

Характерные аномалии развития плодов с анэнцефалией

У большинства плодов с анэнцефалией имеются такие аномалии развития:

• недоразвитые надпочечники;
• отсутствие гипофиза;
• в 17% случаев - спинномозговая грыжа;
• в 2% случаев - расщепление твёрдого и мягкого нёба;
• расщепление позвоночных дуг и другие дефекты нервной системы.

При последующих беременностях вероятность повторения развития плода с анэнцефалией составляет не более 5%.
Младенцы, появляющиеся на свет с анэнцефалией, не имеют определённых частей мозга, а остальные прикрыты тканью и остаются в зачаточном состоянии. У новорожденных отсутствуют оба полушария головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань полушарий головного мозга заменяет патологическая ткань другой части мозга. Такие безусловные рефлексы как дыхание, тактильные реакции, ответные реакции на звук зачастую имеются, но умственная часть остаётся недоразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Классификация анэнцефалии

В зависимости от поражения костей основания черепа, анэнцефалию классифицируют по группам:

• первая группа - мероакрания – краниальные дефекты, не затрагивает большого затылочного отверстия;
• вторая группа - голоакрания – затылочная часть поражается с изменением отверстия;
• третья группа - голоакрания с рахисхизом.

Лобно-затылочно-позвоночный тип встречается в 71,4% случаев анэнцефалии, затылочно-позвоночный тип - в 23,8% и теменно-височно-позвоночный тип - в 4,8%.

Диагностика анэнцефалии

Поставить диагноз анэнцефалии можно только при ультразвуковом обследовании (эхограмма анэнцефалии). Тогда, когда срок беременности составляет 11-12 недель. Также можно определить анэнцефалию по характерному повышению в крови беременной женщины альфа-фетопротеина на 13-14 неделе беременности. Назначить проведение тестов на наличие анэнцефалии врачи могут и на ранних сроках беременности, в случаях, если кто-то из членов семьи уже сталкивался с данным заболеванием.

Профилактика и лечение анэнцефалии

Что касается лечения, то на сегодняшний день не существует способов профилактики и лечения анэнцефалии. Можно лишь снизить риск появления данного заболевания.

Как гласят исследования, витамин В (фолиевая кислота) в рационе, снижает риск развития детей с пороком головного мозга. Рекомендуемое количество фолиевой кислоты - 400 мкг в день.